Gravidez

Trissomia 21: atualização na triagem


Através de diferentes exames, é possível avaliar com muita precisão o risco de um feto sofrer desta doença genética. As explicações da Dra. Carine Abel, geneticista do centro de diagnóstico pré-natal da maternidade Croix Rousse, em Lyon.

O que é trissomia 21?

  • Cada uma das células do organismo contém 46 cromossomos, classificados em 23 pares: assim, temos 2 cromossomos n ° 1, 2 cromossomos n ° 2, 2 cromossomos n ° 3, etc. Uma pessoa com trissomia 21 tem 3 cromossomos # 21 em vez de dois. Esse excesso de material genético é responsável por anormalidades morfológicas e deficiência intelectual.
  • Nesta imagem clássica, podem ser adicionadas malformações cardíacas e digestivas, incluindo distúrbios comportamentais com características autistas que provavelmente tornarão o prognóstico mais pesado.
  • Acontece também, mas raramente, que o terceiro cromossomo 21 não está presente em todas as células do corpo, mas apenas em algumas células. Isso é conhecido como mosaico da trissomia 21: a doença pode ser mitigada.

O rastreamento da trissomia é obrigatório?

  • O profissional de saúde que o acompanha durante a gravidez é obrigado a oferecer essa triagem. Esta é uma disposição da lei da bioética.
  • Mas você tem toda a liberdade para aceitá-lo ou recusá-lo.

Qual é a primeira fase dessa triagem?

Ocorre durante o primeiro trimestre de gravidez, a partir de 11 semanas de amenorréia e antes de 13 semanas de amenorréia e 6 dias.

Este é um triagem combinada com base em três elementos: determinadas medidas de ultrassom por um ultrassonografista com uma aprovação específica, a determinação de marcadores séricos no sangue da mãe e a idade deste último.

  • Medições de ultrassom Translucidez nucal (espessura do pescoço fetal) e comprimento crânio-caudal (o comprimento entre a coroa do crânio e o cóccix). Graças às curvas estatísticas, sabe-se que um determinado comprimento crânio-caudal deve corresponder a uma dada espessura da translucência nucal. Se a translucência nucal for muito espessa em comparação com o comprimento crânio-caudal, o risco de trissomia 21 é aumentado.
  • Marcadores séricos são proteínas (a proteína beta hCG e a proteína A) produzidas primeiro pelo trofoblasto e depois pela placenta - e circulando no sangue da mãe. Se a proteína beta hCG for muito alta em comparação com a normal e a proteína A muito baixa, aumenta o risco de trissomia 21.
  • A idade da mãe: o risco de trissomia 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, se o risco for 1/1250 para uma mulher de 25 anos, ele aumentará para 1/300 para uma mulher de 35 anos.

Rastreio combinado consiste em usar um software de computador que integra os resultados do ultrassom, os do exame de sangue materno e a idade da mãe. Isso mostra um número que reflete o nível de risco de ter um bebê com síndrome de Down (muito baixo, intermediário ou alto). Somente laboratórios que receberam uma aprovação específica estão autorizados a fazer esses cálculos.

Nesta fase da triagem, é a avaliação de um risco e não um diagnóstico definitivo. Este só pode ser colocado após a realização do cariótipo do bebê, ou seja, uma representação dos 23 pares de cromossomos presentes em cada uma de suas células.

O que acontece quando o risco é muito baixo?

  • Se o risco for menor que 1/1000, considera-se que a probabilidade da criança ter síndrome de Down é muito baixa. A vigilância da gravidez continua normalmente.
  • Essa avaliação de risco pode ser revisada posteriormente, por exemplo, se o ultra-som do segundo trimestre revelar uma malformação cardíaca. Exames adicionais serão necessários.

O que acontece se o risco for intermediário?

  • Se o risco estiver entre 1/51 e 1/1000, é recomendável que a mãe avance na triagem para identificar melhor o risco.
  • Então percebemos uma PNID (triagem pré-natal não invasiva) realizada a partir de um simples exame de sangue na mãe, sem risco de gravidez. É 100% reembolsado pelo Seguro Social.
  • Esse exame consiste em estudar os fragmentos de DNA da placenta que circulam livremente no sangue materno e detectar uma possível super-representação de fragmentos dos cromossomos 21. Se essa super-representação estiver destacada, o PNI é positivo. Se nenhuma super-representação for detectada, o PNI é negativo.
  • No caso de DPNI negativo, uma trissomia do 21 fetal é muito improvável (mesmo se houver um risco muito pequeno de falso negativo da ordem de 0,4%).
  • No caso de PNID positivo, é altamente provável (mais de 99%) que o feto tenha uma trissomia do 21. É proposto aos pais que confirmem o diagnóstico por amniocentese (amostra de líquido amniótico contendo células fetais ) ou coriocentese (remoção de células da placenta) para estabelecer o cariótipo do bebê.

O que acontece se o risco for alto?

  • Se o risco estabelecido pela triagem combinada for maior que 1/50, a equipe médica geralmente propõe diretamente uma amostra fetal (amniocentese ou coriocentese), sem passar pela fase do DPNI (triagem pré-natal não invasiva).
  • Muitas mães ainda preferem o PNIP a montante, para evitar exposição desnecessária ao risco de aborto causado por essas duas técnicas de amostragem (0,5% para amniocentese, 0,7% para coriocentese). Em uma futura mãe de 42 anos, por exemplo, a triagem combinada pode ser pessimista na avaliação de riscos devido ao "peso" da idade nos cálculos, enquanto o bebê não é a síndrome de Down.

Se o diagnóstico de trissomia 21 for confirmado, como os pais são acompanhados?

  • Geneticista do Centro de Diagnóstico Pré-Natal recebe Pais e explique a eles o que é essa doença genética, as implicações para a criança. Ele pode aconselhá-los a conhecer os pais de crianças com síndrome de Down em associações para aprender sobre os cuidados diários dessa deficiência.
  • Também fornece a eles todas as informações sobre como a interrupção médica da gravidez (GMI) aconteceria se eles seguissem para essa decisão (é o caso de cerca de 95% dos pais). Até 24 semanas de amenorréia, o parto é causado e a mãe dá à luz um bebê desagradável. Após 24 semanas, o batimento cardíaco do bebê no útero deve ser interrompido antes do parto: o gesto é um pouco mais pesado.
  • Qualquer que seja sua decisão, os pais podem ser acompanhados por um psicólogo.

Isabelle Gravillon